La primera descripción de la enfermedad celíaca, según Francis Adams, fue hecha por el médico Aretaeus de Capadocia en el siglo II AC, designando la enfermedad como el que padece del intestino. Sólo en el año 1888, el patólogo inglés Samuel Gee describió la enfermedad en niños, usando conceptos más modernos. Posteriormente, Dicke, pediatra holandés, demostró la relación entre la ingesta de cereales y la manifestación de síndrome de malabsorción. Más tarde se confirmó la importancia del trigo en la génesis de la enfermedad. Estudios posteriores de Dicke y van de Kamer establecieron la relación causa-efecto existente entre ingesta de alimentos con gluten y aparición de los síntomas de la enfermedad, quedando establecido que el único tratamiento eficaz, vigente hasta la actualidad, es una dieta libre de gluten, mantenida estrictamente y de por vida.
Actualmente, la prevalencia de la enfermedad en Europa y Estados Unidos de Norteamérica se estima que es de 1%, sin embargo, en América del Sur en general y en Chile, existe escasa información sobre la prevalencia poblacional de esta enfermedad, y no se dispone de reportes de prevalencia de la enfermedad en población indígena. El primer reporte que pudimos identificar en Chile es de 1947, donde se describe en un niño un cuadro con presencia de síntomas gastrointestinales que comenzaron luego de 2 años de vida y a los 5 años ya tenía claros signos de desnutrición y patologías secundarias a la mala absorción como osteoporosis; el diagnóstico se hizo en base a clínica y exámenes radiológicos.